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第26章 先天性疾病有哪些是怎么引起该怎么治疗(第1页)

先天性疾病是指出生时就存在的疾病。以下是一些常见的先天性疾病:

一、遗传因素导致的先天性疾病

1.唐氏综合征:又称21-三体综合征,是由于染色体异常(多了一条21号染色体)引起的。患儿会有特殊面容、智力发育迟缓、生长发育障碍等表现。

2.苯丙酮尿症:一种常见的氨基酸代谢病,由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低,导致苯丙氨酸不能正常代谢,在血液和尿液中蓄积。如果不及时治疗,会引起智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液有鼠尿味等症状。

3.先天性甲状腺功能减退症:由于甲状腺发育不良或甲状腺激素合成障碍等原因引起。患儿可表现为嗜睡、少哭、喂养困难、腹胀、便秘、体温低、黄疸消退延迟等。若不及时治疗,会导致智力低下和生长发育迟缓。

二、先天性结构畸形

1.先天性心脏病:是胎儿时期心脏及大血管发育异常所致的先天性畸形,如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症等。患儿可能出现呼吸困难、紫绀、喂养困难、生长发育迟缓等症状。

2.唇腭裂:是口腔颌面部最常见的先天性畸形,表现为唇部或腭部的裂口。不仅影响面部美观,还可能影响患儿的吞咽、发音等功能。

3.先天性髋关节脱位:由于遗传、胎位异常、襁褓方式不当等因素引起。患儿可能出现髋关节活动受限、肢体不等长、跛行等症状。

三、其他先天性疾病

1.先天性白内障:多由于遗传因素或胎儿期母体感染风疹病毒等原因引起。患儿出生后即可出现视力障碍,严重者可致盲。

2.先天性耳聋:可由遗传因素、孕期感染、药物毒性等原因导致。患儿出生后即表现为听力丧失或听力下降。

预防先天性疾病的发生可以从以下几个方面入手:

一、婚前检查

1.全面体检:通过对双方身体状况的检查,可以及时发现一些潜在的遗传疾病或传染病,如乙肝、梅毒、艾滋病等。这些疾病如果不及时治疗,可能会对胎儿造成严重影响。

2.遗传咨询:如果家族中有遗传病史,如先天性心脏病、唐氏综合征、苯丙酮尿症等,可以进行遗传咨询。遗传咨询师会根据家族病史和双方的基因检测结果,评估胎儿患遗传疾病的风险,并提供相应的预防建议。

二、孕期保健

1.合理饮食:孕妇应保证摄入均衡的营养,包括蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素和矿物质等。多吃新鲜的蔬菜水果、全谷类食物、瘦肉、鱼类等,避免食用过多的加工食品和高热量、高脂肪的食物。

2.避免接触有害物质:孕妇应避免接触有害物质,如农药、化肥、重金属、放射性物质等。同时,应避免吸烟、饮酒和使用毒品,这些物质都可能对胎儿造成严重的伤害。

3.预防感染:孕妇应注意预防感染,特别是风疹、巨细胞病毒、弓形虫等病毒感染。这些病毒感染可能会导致胎儿畸形或智力发育障碍。孕妇可以通过接种疫苗、注意个人卫生、避免接触感染源等方式预防感染。

4.定期产检:孕妇应定期进行产检,及时发现胎儿的异常情况。产检项目包括超声检查、唐氏筛查、羊水穿刺等,可以检测胎儿的发育情况、染色体异常和先天性畸形等。

三、新生儿筛查

1.及时筛查:新生儿出生后应及时进行筛查,以便早期发现先天性疾病。常见的新生儿筛查项目包括先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等。

2.早期治疗:如果新生儿筛查发现先天性疾病,应及时进行治疗。早期治疗可以有效减轻疾病的症状,提高患儿的生活质量和愈后。

先天性疾病的治疗方法因疾病类型不同而有所差异,以下是一些常见的治疗方法:

一、手术治疗

1.先天性心脏病:根据不同的病情,可以采用心脏修补术、心脏瓣膜置换术、动脉导管结扎术等手术方法。手术的目的是修复心脏的结构缺陷,恢复心脏的正常功能。

2.唇腭裂:通过唇裂修复术和腭裂修复术,改善患儿的面部外观和吞咽、发音功能。手术通常在患儿出生后数月至数年内进行,具体时间根据病情严重程度而定。

3.先天性髋关节脱位:对于轻度的先天性髋关节脱位,可以采用保守治疗,如佩戴支具、牵引等。对于严重的脱位,可能需要进行手术治疗,如髋关节切开复位术、髋臼成形术等。

二、药物治疗

1.先天性甲状腺功能减退症:给予甲状腺素替代治疗,以维持患儿正常的甲状腺功能。患儿需要终身服药,并定期复查甲状腺功能,调整药物剂量。

2.苯丙酮尿症:采用低苯丙氨酸饮食,并配合特殊的奶粉和食品。同时,根据病情需要,可以使用药物如四氢生物蝶呤等辅助治疗。

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3.先天性肾上腺皮质增生症:给予糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗,以维持患儿正常的肾上腺皮质功能。

三、康复治疗

1.唐氏综合征:通过康复训练,如语言训练、运动训练、认知训练等,可以提高患儿的生活自理能力和社会适应能力。

2.先天性耳聋:对于先天性耳聋的患儿,可以佩戴助听器或植入人工耳蜗,然后进行语言康复训练,帮助患儿恢复听力和语言功能。

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